فاویسم چیست و چه علل و علائمی دارد؟

فاویسم، که به عنوان بیماری باقلا نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کمبود آنزیم گلوکز ۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) در گلبول‌های قرمز خون ایجاد می‌شود.

این آنزیم برای محافظت از گلبول‌های قرمز در برابر آسیب اکسیداتیو، به ویژه زمانی که در معرض مواد خاصی مانند باقلا قرار می‌گیرند، ضروری است.

علل:

کمبود آنزیم G6PD: فاویسم به دلیل نقص در ژنی که مسئول تولید آنزیم G6PD است، ایجاد می‌شود. این نقص به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.
قرار گرفتن در معرض محرک‌ها: شایع‌ترین محرک فاویسم، باقلا و محصولات فرآوری شده باقلا مانند نخود فرنگی، نخود و لوبیا است. سایر محرک‌های بالقوه شامل برخی داروها، عفونت‌ها و مواد شیمیایی هستند.
علائم:

کم خونی همولیتیک: این علامت اصلی فاویسم است و زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز به دلیل کمبود آنزیم G6PD تخریب می‌شوند. علائم کم خونی همولیتیک عبارتند از:
رنگ پریدگی پوست
زردی پوست و چشم (یرقان)
ادرار تیره رنگ
خستگی
تنگی نفس
درد شکم
تب
علائم دیگر: در برخی افراد، فاویسم ممکن است باعث علائمی مانند سردرد، سرگیجه، ضعف عضلانی و تشنج شود.
تشخیص:

آزمایش خون: تشخیص فاویسم با آزمایش خون برای بررسی سطح آنزیم G6PD انجام می‌شود.
سابقه خانوادگی: سابقه خانوادگی فاویسم نیز می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند.
درمان:

اجتناب از محرک‌ها: مهم‌ترین بخش درمان فاویسم، اجتناب از محرک‌هایی است که می‌توانند باعث حمله شوند، به ویژه باقلا و محصولات فرآوری شده باقلا.
درمان کم خونی همولیتیک: در صورت بروز حمله کم خونی همولیتیک، ممکن است به بستری شدن در بیمارستان، مایعات داخل وریدی، داروهای ضد مالاریا و در موارد شدید، تزریق خون نیاز باشد.
پیشگیری:

مشاوره ژنتیک: اگر سابقه خانوادگی فاویسم دارید، قبل از بارداری باید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.
غربالگری نوزادان: در برخی از کشورها، نوزادان از نظر کمبود G6PD غربالگری می‌شوند تا بتوانند در اسرع وقت تحت درمان قرار گیرند.